Como pacientes com doenças genéticas raras podem obter diagnóstico e tratamento adequados?
As doenças genéticas raras são condições complexas e, muitas vezes, de difícil diagnóstico e tratamento. Pacientes com essas condições enfrentam desafios únicos, desde a identificação da doença até o acesso a terapias específicas, que podem ser escassas ou de alto custo. No entanto, a legislação brasileira e as políticas de saúde têm avançado para garantir alguns direitos importantes a esses pacientes.
O direito à saúde, previsto na Constituição Federal, abrange o diagnóstico e o tratamento de doenças genéticas raras. O Sistema Único de Saúde (SUS) e os planos de saúde têm a obrigação de fornecer os serviços necessários, dentro de suas respectivas responsabilidades.
No âmbito do SUS, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (Portaria nº 199/2014) estabelece diretrizes para o diagnóstico, tratamento, reabilitação e apoio a esses pacientes. A política prevê a criação de centros de referência especializados em doenças raras, que devem contar com equipes multidisciplinares capacitadas para o manejo dessas condições. O acesso ao diagnóstico genético, muitas vezes essencial para confirmar a doença rara, também é previsto na política.
O tratamento de doenças genéticas raras no SUS pode envolver medicamentos específicos, terapias de suporte, órteses, próteses e tecnologias assistivas. Muitos desses medicamentos são considerados de alto custo e podem não estar disponíveis em todos os centros. Nesses casos, o acesso pode ocorrer por meio de protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas (PCDT) específicos ou, em situações de urgência e necessidade, por meio da judicialização da saúde.
Para pacientes com doenças genéticas raras que possuem planos de saúde, a Lei nº 9.656/98 garante a cobertura para as doenças listadas na Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados com a Saúde (CID), onde muitas doenças genéticas raras estão incluídas. O rol de procedimentos e eventos em saúde da ANS (Agência Nacional de Saúde Suplementar) também prevê a cobertura de alguns exames genéticos e terapias para essas condições.
Um exemplo prático ocorre com uma criança diagnosticada com uma doença metabólica rara que necessita de uma dieta especial e de um medicamento específico para evitar complicações graves. Os pais podem buscar o diagnóstico genético para confirmar a doença e, posteriormente, solicitar o tratamento adequado ao SUS ou ao plano de saúde. Caso haja negativa, eles podem recorrer à Justiça para garantir o direito da criança ao tratamento. O diagnóstico preciso e o tratamento oportuno são cruciais para melhorar o prognóstico e a qualidade de vida desses pacientes.
É fundamental que os pacientes com doenças genéticas raras e seus familiares busquem informações sobre seus direitos e os serviços de saúde disponíveis. Associações de pacientes com doenças raras podem ser uma importante fonte de apoio e informação. Além disso, procurar orientação jurídica especializada pode ser necessário para garantir o acesso ao diagnóstico e tratamento adequados. A jornada de pacientes com doenças genéticas raras pode ser desafiadora, mas existem direitos e mecanismos legais para assegurar o acesso aos cuidados necessários.
